Bir gecə onun bədənində qəfildən qırmızı ləkələr görünməyə başlayıb. Ailəsi qızı xəstəxanaya aparan zaman həqiqəti öyrənib. Hələ yeniyetmə yaşlarında olan gənc qız indi anasından da yaşlı görünür. Bunun sirri onun valideynlərində gizlidir!
NOCOMMENT.az referans.az-a istinadən xəbər verir ki, Raizel Calago ailəsi ilə Filippində yaşayan cəmi 18 yaşında gənc qızdır. 2019-cu ildə aldığı diaqnozdan sonra tibb dünyasına damğasını vuran Raizel Kalaqo cəmi bir neçə il ərzində 37 yaşlı anasından da yaşlı görünürdü. Gənc qıza qoyulan diaqnozla onun dünyası çökdü. Görün, ekspertlər Raizel Kalaqonun başına gələnlər haqqında nə deyiblər.
“O, İLK QIZARMAĞA BAŞLAYIB”
Yeniyetməlik dövrünə qədəm qoyan uşaqlar böyüdükcə fiziki dəyişikliklərə məruz qalırlar. Bəzi insanların boyu uzanır, bəzilərində sızanaqlar əmələ gəlir, bəziləri kökəlir, bəziləri isə arıqlayır, amma Raizel Kalaqonun yaşadıqları bütün bunların xaricində idi. Cəmi 16 yaşı olanda bədənindəki bəzi dəyişikliklər anasının diqqətini çəkib. Raizelin dərisində bəzi səpgilər əmələ gəlib. Sanki dərisinin nəyəsə allergik reaksiyası var idi. Anası bu vəziyyətdən narahat olduğu üçün qızını xəstəxanaya aparıb. Dərman içərək evə qayıdacaqlarını düşünən ana və qızı həkimlərin izahatından sonra eşitdiklərinə inana bilməyiblər. Həkimlər gənc qıza “Hutçinson-Gilford Progeriya Sindromu” kimi tanınan “Progeriya” diaqnozu qoyublar. Bu genetik pozğunluq erkən uşaqlıqda aşkar edildikdə, diaqnoz qoyulmuş uşağın tez qocalmasına səbəb olur, adətən həyatının ilk iki ilində.
“VERNER SİNDROMU NƏDİR?”
Ancaq bu xəstəlik yeniyetməlik və ya erkən yetkinlik dövründə başlayırsa, ” Verner Sindromu ” kimi tanınır və erkən yaşlanmaya və katarakt, diabet, ürək problemləri və ya osteoporoz kimi tipik qocalıq vəziyyətlərinə səbəb olur. Bu diaqnozdan sonra Raizel Kalaqonun böyüməsi dayandı və bədənində bir çox dəyişikliklər baş verdi, xüsusən də davamlı bel ağrıları. Qısa müddətdə onun üzündə və dərisində ciddi dəyişikliklər olub. Cəmi 2 il ərzində az qala 50 yaşlı qadın görkəmini qazanan Raizel Kalaqo 30 yaşlarında olan anasından da yaşlı görünür. Diaqnozu koronavirus pandemiyası ilə üst-üstə düşən Raizel, pandemiyadan sonra çöldəki insanların baxışları ilə üzləşməmək üçün maska taxmağa və papaqla gəzməyə davam etdi. Onu tanımayanlar onun 18 yaşlı gənc qız olduğunu bilməsə də, onu tanıyanların mərhəmətli, tənqidi və qorxulu baxışlarından yaxa qurtarmaq üçün sosial münasibətlərini demək olar ki, heçə endirib. Anasının qızı ilə bağlı verdiyi müsahibədə qızının xəstəliyinin müalicəsinin olmadığını, lakin həkimlərin hələ də təqib mərhələsində olduğunu bildirib. Raizeli ən çox üzən onun anasından da yaşlı görünməsi və bir daha köhnə vəziyyətinə dönə bilməyəcəyidir.
“HƏM ANA, HƏM ATA DAŞIYICI OLMALIDIR”
Tibbi Genetika Mütəxəssisi Muhsin Elmasın sözlərinə əsasən gənclikdə rast gəlinən “Verner Sindromu”nun çox nadir rast gəlinən vaxtından əvvəl qocalma sindromu olduğunu deyərək, “Əvvəlcə otosomal resessiv irsiliyə diqqət çəkmək istəyirəm. Yəni bu xəstəlik üçün baş verərsə, həm ana, həm də ata daşıyıcı olmalıdır. Əgər hər iki həyat yoldaşı daşıyıcıdırsa, onların uşaqları hər hamiləlikdə Vermer Sindromu ilə doğulma şansı cəmi 25 faizdir. Bundan əlavə, qohum evliliyi ehtimalını artırdığı üçün diqqətli olmaq lazımdır.” Elmas Verner Sindromunun genetik bir xəstəlik olduğunu vurğulayaraq bunun RECQL2 genindəki homozigot mutasiyalar nəticəsində meydana gəldiyini ifadə edib . Verner Sindromunun simptomlarına sklerodermaya bənzər dəri dəyişiklikləri, alopesiya (keçəllik), ayaq yaraları, boy qısalığı, katarakta, erkən ateroskleroz (damarların sərtləşməsi), osteoporoz (sümük itkisi), hipoqonadizm (cinsdən asılı olaraq cinsi hormonların olmaması), diabetes mellitus (şəkərli diabet) və bədxassəli şişlər (bədxassəli şiş) də var . Müalicənin ancaq mutasiyaya malik olan REQL2 genindəki problemin düzəldilməsi ilə həll oluna biləcəyini ifadə edən Elmas, “Bu gündən etibarən Verner sindromu ilə bağlı davam edən 3 araşdırma var. Bunlar gen terapiyasına əsaslanan işlərdir və təhlükəsizlik (yan təsir) testlərindən keçdikləri təqdirdə xəstələr üçün mövcuddur.
“İLK SAÇLAR DÜŞÜR, SÜMÜKLƏR ƏRİYİR, DAMARLAR SƏRTİYİR”
Bəs, Verner Sindromlu birinin prosesi necə gedir? Dos. Dr. Muhsin Elmas bu cavabı verdi:
“Əvvəla qeyd edək ki, tibbdə xəstəlik yoxdur, yalnız xəstə var. Ona görə də Verner sindromlu şəxslərin hamısında xəstəliyin şiddəti və gedişatı eyni deyil. Bu, bütün xəstəliklər üçün də keçərlidir. Birincisi. simptomlar arasında saç tökülməsi və ağarma, səsin səsi kəsilməsi və sklerodermaya bənzər dəri dəyişiklikləri, ardınca isə ikitərəfli göz kataraktları, tip 2 diabet, hipoqonadizm, dəri xoraları və 30-cu illərdə osteoporoz gəlir. Verner Sindromunun tipik olaraq 21-30 yaşları arasında müşahidə edildiyini və bu xəstəliyin dəri və dəri əlamətlərinin orta hesabla bu yaşda özünü göstərdiyini ifadə edən Elmas, “WS olan xəstələr adətən 40-50 yaşlarında ölürlər. Ümumi ölüm səbəbləri arasında infarkt və xərçəng ən çox görülən əlamətlərdir”. deyib.
Verner sindromunun dünyada hər 100.000 diri doğulandan 1-də baş verdiyi təxmin edilir. Yaponiyada bu xəstəliyin tezliyinin 20-40 min diri doğulanda 1-ə qədər olduğu bildirilib. ABŞ-da yayılmasının 200 min diri doğulanda 1 olduğu təxmin edilir.
Son olaraq Verner Sindromu diaqnozu qoyulmuş xəstənin bədənində baş verə biləcək ani dəyişiklikləri sadalayan dos. Dr. Muhsin Elmas aşağıdakı dəyişikliklərə diqqət çəkib:
Katarakta: Kataraktanın orta başlanğıc yaşı təxminən 31 ildir. İkitərəfli katarakt universaldır və Verner Sindromu olan insanlarda sürətlə irəliləyir.
Üz cizgilərində dəyişiklik: Burun körpüsündə sıxılmış görünüş səbəbiylə ‘quş kimi’ adlanan xarakterik bir üz görünüşü inkişaf edir.
Ürək-damar xəstəlikləri: Təsirə məruz qalan insanlarda aterosklerozun müxtəlif formaları (damarların sərtləşməsi) baş verir. Ən ciddi formada koronar arteriyaların aterosklerozu miyokard infarktı (infarkt) gətirib çıxara bilər ki, bu da xərçənglə birlikdə ən çox ölüm səbəbidir.
Xərçəng: Verner Sindromlu insanlarda xərçəngin spektri qeyri-adidir, çünki çox nadir xərçəng növlərini ehtiva edir.
Osteoporoz: Verner Sindromu olan insanlar, xüsusilə uzun sümükləri təsir edən osteoporoz (sümük itkisi) ilə qeyri-adidir.
Dəri: Ayaq biləyi ətrafındakı dərin, xroniki xoralar olduqca xarakterikdir.
Nevroloji pozğunluqlar: Beyin və zehni iştirakın dərəcəsi hələ də müzakirə mövzusudur. Verner Sindromlu insanlarda serebrovaskulyar xəstəliklər (qan damarlarının və beyinə qan axınının təsirləndiyi xəstəliklər qrupu) ola bilər, nəticədə iflic olur, lakin maraqlısı odur ki, onlar Alzheimer xəstəliyinə həssas deyillər.
Məhsuldarlıq: Cinsi yetkinlikdən dərhal sonra məhsuldarlıq azalır. Məhsuldarlığın bu azalması testis atrofiyası və yumurtalıqlarda ilkin follikulların mümkün sürətli itkisi ilə əlaqələndirilir, lakin məlumat azdır. Bununla belə, uğurlu hamiləliklər də qeydə alınıb.
